מי-שפיר

מטרת הבדיקה: בדיקת מי-השפיר נועדה לאתר מחלות גנטיות ומומים בעובר.

מהות הבדיקה?

בתוך שק מי-השפיר גדל העובר. אל נוזל מי-השפיר  נושרים תאים מעור העובר  ואותם ניתן לגדל במעבדה ולהשתמש בהם לצורך בדיקות גנטיות ובדיקת המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ).

הבדיקה מתבצעת לאחר השבוע ה- 17 ועד שב' 21 של ההיריון. באמצעות דיקור, נלקחת דגימת מי-שפיר הכוללת תאים עובריים.

אין לבצע בדיקת מי-שפיר לאבחון גנטי לאחר 22 שבועות ועוד 6 ימים, מבלי שגנטיקאי אחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה אישר את נחיצותה ובכתב.

מה בודקים בבדיקת מי שפיר?

* בבדיקת מי-שפיר נבדקים הכרומוזומים של העובר ורמת החלבון העוברי. הבדיקה מאפשרת אבחון של תסמונת דאון (תוספת של כרומוזום 21) אך גם כל עודף או חסר של כרומוזומים שלמים אחרים. ניתן לבצע בדיקה  מדויקת יותר של כרומוזומי העובר בשיטה מולקוארית (בודקת את ה- DNA ידועה  גם כ"ציפ גנטי").

* אבחון למחלה תורשתית: כאשר קיים סיכון מוגבר למחלה מסוימת, תאי העובר נבדקים ונקבע האם העובר אכן חולה באותה מחלה. מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות בתאי העובר ובמי השפיר, אולם מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי להולדת תינוק עם מחלה מסוימת.

* בבדיקת מי-שפיר מתבצעות כל הבדיקות אשר יש להן הצדקה רפואית והומלצו על-ידי גנטיקאי. עם זאת, ניתן לפי רצון האישה להוסיף באופן פרטי בדיקות נוספות. כך למשל, קיימות בדיקות המאפשרות קבלת תוצאה חלקית מהירה (בשיטות שונות כמו בדיקה של פלורוצנטיות FISH או בדיקה מולקולארית qfPCR). כמו כן, קיימת בדיקה של הכרומוזומים בשיטה מולקוארית ("ציפ גנטי") אשר יכולה לגלות תסמונות גנטיות חמורות נוספות לאלו שיכולות להתגלות בבדיקת מי שפיר בשיטה הרגילה.