תסמונת דאון

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי. לאדם הלוקה בתסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21 במקום שניים ולכן תסמונת זו נקראת גם טריזומיה 21.

תסמונת דאון איננה תורשתית, בדרך כלל, אלא נובעת מטעות בחלוקת הכרומוזומים אשר חלה עוד לפני החיבור שבין הזרע לביצית (ההפריה). לא ידוע כיום מהו הגורם לטעות מסוג זה ולא ניתן למנוע אותה. כאמור, במרבית המקרים התסמונת איננה תורשתית ולכן בני הזוג אינם מצפים שייוולד להם תינוק עם תסמונת דאון. עם זאת, חשוב לדעת כי לכל אשה בכל גיל עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון. מידת הסיכון תלויה בעיקר בגיל האם והיא גבוהה יותר ככל שהאם מבוגרת יותר.

קיימות בדיקות לגילוי תסמונת דאון בעובר במהלך ההריון:

1. בדיקות סינון(בדיקות דם ואולטרה-סאונד) – הבדיקות מאפשרות לקבוע רמת סיכון להיוולדות ילד עם תסמונת דאון:

*  שקיפות עורפית
לכל עובר יש כמות קטנה של נוזל מתחת לעור באזור העורף. קוטר מרחב הנוזל, באזור העורף, ניתן להדגמה בבדיקת אולטרה-סאונד, הנקראת בדיקת שקיפות עורפית ואשר מתבצעת בין שבוע 10 לסוף שבוע 13 של ההריון. יש קשר בין קוטר הנוזל הנמצא בעורף והסיכון לתסמונת דאון. על מנת לחשב סיכון זה חייבים לשקלל את תוצאות הבדיקה עם התוצאה של בדיקת חלבונים בדם האם (בטרימסטר ראשון או בטרימסטר שני) וגיל האשה.

כאשר כמות הנוזל גדולה (בצקת) מידת הסיכון לתסמונת דאון ולמומים (בעיקר מומי לב) אצל העובר גבוהה. הבדיקה של שקיפות עורפית חשובה במיוחד בהיריון מרובה עוברים, מאחר שהיא מהווה בדיקת הבחירה מבין כלל בדיקות הסינון לחישוב הסיכון לתסמונת דאון אצל כל אחד מהעוברים.

* בדיקת התבחין המשולש ("חלבון עוברי")
שם הבדיקה נגזר משלושת החלבונים הנבדקים בדם האם: חלבון עוברי (AFP), חלבון הורמון שליתי (HCG) והורמון estriol) E3). רצוי לבצע את הבדיקה בסוף שבוע 16 של ההריון. הבדיקה מאתרת למעלה מ-65% מהעוברים עם תסמונת דאון, והיא עוזרת גם לאבחן מצבים חמורים אחרים, במיוחד מום פתוח בתעלת העצבים. (למידע נוסף על בדיקת התבחין המשולש).

* בדיקת התבחין המרובע
בדיקת אינהיבין (inhibin – חלבון בדם האם) שנבדק בנוסף לשלושת החלבונים של התבחין המשולש (הרחבה של בדיקת התבחין המשולש). בדיקת התבחין המרובע מאפשרת איתור למעלה מ- 70-75% מהעוברים עם תסמונת דאון.

* בדיקה משולבת טרימסטר ראשון ושני (Integrated Test)
בדיקה של שקיפות עורפית ורמת שני חלבונים (PAPP-A ו-HCG -"הבדיקה המוקדמת" אשר מתבצעת בשבועות 10-13 להיריון) ללא קבלת התוצאה, ובהמשך בדיקות של טרימסטר שני (תבחין מרובע ללא HCG – בסוף השבוע ה- 16 להיריון) וקבלת תוצאה אחת המביאה בחשבון את כל הנתונים. הבדיקה מאתרת למעלה מ-90% מהעוברים עם תסמונת דאון.

* בדיקת כרומוזומים של העובר על-ידי בדיקת דם האם
ניתן לבצע בדיקות בשלבים מוקדמים של ההיריון על-ידי בדיקת דם האם: הטכנולוגיה מאפשרת בדיקה של ד.נ.א עוברי חופשיי ממקור שליתי הנמצא בדם האם בכמויות זעירות . לבדיקה אחוזי דיוק גבוהים מאוד (כ- 99%), אך הבדיקה היא בדיקת סינון ולא משמשות לאבחנה כלומר במקרה של בדיקה בלתי תקינה ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה) לאישור של האבחנה.
2. בדיקות אבחנתיות: בדיקת מי-שפיר ובדיקת סיסי-שליה, המאפשרות אבחון של תסמונת דאון.

3. בדיקת שינויים גנטיים של העובר על-ידי בדיקת דם האם – לאחר שנים של מחקר על האפשרות לבצע בדיקות גנטיות של העובר בדם האם, מספר חברות התחילו להציע בדיקות באופן פרטי לגילוי תסמונת דאון בשלבים מוקדמים של ההיריון. הבדיקה נעשית על-ידי הפרדה של ד.נ.א עוברי הנמצא בדם האם בכמויות זעירות. לבדיקה מדם האם אחוזי דיוק גבוהים מאוד (כ- 99%), ויתכן שבעתיד בדיקה זו תחליף בדיקות סקר לגילוי עוברים עם תסמונת דאון ובדיקות טרום לדתיות כגון סיסי שיליה או מי שפיר, המשמשות כיום לאבחון של תסמונת דאון ומחלות תורשתיות אחרות.